Otizm, beynin gelişimsel bir bozukluk olup özellikle sosyal iletişim bozan çeşitli davranışsal belirtilerle tanınır (Minshew & Rattan, 1992). Bu belirtilerin şiddeti büyük bir değişkenlik göstermekte olup bu hastalık, otizim spektrum bozuklukları ya da otizim yelpazesi olarak tanımlanır (Rapin & Dunn, 2002). Yelpazenin bir ucunda çok ağır, öz bakım becerilerini daha yerine getiremeyen çocuklar bir ucunda ise normal denebilecek, sadece hafif bir bozuklukla karakterli olgular yer alır. Bu nedenle otizmin bazı alt grupları bir bozukluk olmaktan ziyade “durum“ olarak tanımlanır. Kişisel deneyimlerini yazabilen, klinik açıdan iyi durumda olan otizmli kişiler, otizim olmayanları “nörotipik” olarak niteler (Williams, 1992). Otizimlilerle çalışan bir çok kişi de onları “özürlü“ ya da “engelli“ diye nitelemekten ziyade “farklı“ olarak belirler.

Otizmli çocukla karşılaşan birinin gözlemlediği ya da hissettiği en çarpıcı özellik, karşılıklılık içeren iletişimin ve insanın çoğu kez kedi ve köpek gibi evcil hayvanlarla bile kurduğu türden bir zihinsel temasın kopuk ya da neredeyse hiç olmayışıdır. Zaten karşılıklı anlamda iletişimsel bilgi içeren bir göz temasının yokluğu, çoğu kez ilk fark edilen belirtilerdendir. İnsanları, duygularına ve insan ilişkilerine, diğer insanların gereksinimlerine karşı kayıtsızdır; ötekilerini eşya gibi davranır ya da onlar karşısında uygunsuz kaygı ve korku yaşar. Duyguları ulaşılmazdır. Gerçek bir iletişim gereksinimi yoktur. Yolojik gereksinimleri doğrultusunda ve çoğu kez ağlayarak ya da bir başkasının elinden çekerek ifade eder. Bu davranışlar çocuğun konuşmaya başlamasından önce bellidir. Bu bulgular, daha hafif olgularda belli belirsiz ya da sosyal iletişimde uygunsuzluk şekilde fark edilir. Şiddeti ne olursa olsun otizmin erken tanısı, bir çok sorunun düzelmesi açısından önem taşır. Ancak çok küçük çocuklarda otizme özgü belirtilerin ne olduğu konusunda veriler yok denecek kadar azdır.

Tanı Süreci

Otizmi tanısı, davranışsal ölçütlere dayanılarak konur. Tanısı için kullanılan gözleme dayalı ölçüler, hep çocuğun gelişimine ait bir şeylerin yokluğuna ya da gelişmemişliğine ilişkindir. Ancak baz yetilerin gelişip gelişmediğine, ancak belli yaşlarda karar verilir. Örneğin bir çocuğun konuşma düzeyi hakkında 1-2 yaşları arasında bir karar verilir. Benzer şekilde sembolik oyun oynama yetisi ya da yaşıtlarıyla iletişim kurma becerileri de 3-4 yaşlarında değerlendirilebilir. Olabildiğince erken bir tanı, özel eğitimin bir an önce başlatılması açısından önemlidir çünkü küçük çocuklar, öğrenme çağında büyük potansiyeller taşır ve eğitimin sonuçlarından daha fazla yarar görürler. Erken tanı, ailenin de sürece daha iyi hazırlanmasına olanak tanıyarak bir strateji belirlenmesine neden olabilir. Öte yandan yersiz endişelerle aileyi tedirgin etmemek de gerekir. Çünkü normal bir çocuğun da gelişimi boyunca bazı otistik belirtiler görülebilir. Bunlar gelip geçici ve hafif şiddettedir.

Güvenilir tanı koymak için çocuğun bir çok defa, belli aralıklarla, değişik ortamlarda ve birden fazla uzman tarafından görülmesi uygundur. Otistik çocuğun davranışlarını sistematik olarak gözlemek, değerlendirmek ve aileye ayrıntılı sorular sorabilmek için bazı yöntemler geliştirilmiştir (Volkmar, 1996). “CHeck-list for Autism in Toddlers” (CHAT) bu amaçla geliştirilmiş, gelişmiş ülkelerde ev ziyaretine giden hemşirelerin 18 ayini doldurmuş çocuklara uyguladığı bir testtir.

Çocuklar tipik olarak, bir alanda gelişip başka bir alanda gerilik gösterebilirler. Örneğin bir çocuk hala “baş baş“ yapmayı öğrenemezken bir yapboz bulmacasını başarıyla bitirebilir. Hafif otistikler zamanla konuşabilir, göz teması kurabilir ve normal eğitim alabilirler. Tablonun ağırlığı, çocukların zeka düzeyleri ve dil sorunlarının derecesi ile yakından ilgilidir. Yaşla beyin gelişiminin sürmesine bağlı olarak belirtiler değişir. Bu nedenle kesin tanı için genel olarak üç yaşını bitirmesi beklenir. Özel eğitime başlamak için kesin tanı olması gerekmez. Bu nedenle kuşku duyulan çocuklarda erkenden eğitime başlamak uygun olur.

Klinik Belirtiler

Otizmin belirtileri üstüne sekiz aylıktan itibaren kuşkulanmak olasıdır. Bazı araştırmacılara göre otizim bulguları, sıklıkla doğumda mevcut olmayıp ilk bir yıl içinde kazanılmış bazı becerilerin kaybı ile ortaya çıkar. Bulguların ilk açığa çıkması nadiren 6 ay öncesinde olur ve bu kadar erken dönemde olan bu gerilemeler fark edilmezken ve bu nedenle belirtilerin daha doğumdan itibaren olduğu varsayılırken daha ileri yaşlarda başlayan gerilemeler dikkati çeker ve dramatiktir. Sonuç olarak otizim de klinik belirtilerin çok farklı zamanlarda açığa çıkabildiği vurgulanmıştır.

Otizmin erken yaşlardan itibaren dikkati çeken bir çok bulgusu vardır. Karşılıklı olarak dikkatin gelişmemesi, gözgöze gelindiğinde anlamlı bir iletişimin yeterli süre ve kalitede kurulamaması, taklit yetisinde bozukluk (normal bir yenidoğan, kendisine dil çıkaran annesine yanıt olarak dil çıkarabilir), jest gelişiminde bozukluk (baş baş veya bay bay jestinin gelişmemesi), başlıca özelliklerdir. Otizmli çocukların işaret parmaklarını doğrudan, istediği veya ilgi çekmek istediği bir nesneye yöneltmediği en fazla kabaca bir yön belirtir gibi bir hareket yaptığı gözlenir.

Çevresindeki nesneler ve oyuncaklarla ilgilenmeme, bir başka önemli bulgudur. Otizmli bir çocuk, bir oyuncak arabayı yere koyup sürmektense eline alıp tekerleklerini saatlerce havada döndürebilir veya bir ayakkabı bağcığını alıp gözlerini önünde sallar durur. Buna karşın ev içindeki bazı eşyalar da örneğin mutfak eşyaları ile çok ilgilene bilirler. Oyun oynayabilenlerde ise neredeyse çoğu kez sembolik oyun hiç gelişmez.

Dil ve konuşma gelişimi: Ailenin en büyük endişe kaynağı ve hekime başvurma nedeni konuşmadaki gecikmedir. İsminle seslenince hiç dönmemeleri veya canı istediği zaman, işine geldiği zaman dönmeleri, çağrıldıklarında tepki vermemeleri otizmin ilk fark edilen belirtilerinden biri olup önce sağır oldukları sınıflara ve bu nedenle kulak burun boğaz uzmanına götürürler. Otizmli çocukların yaklaşık yarısında, konuşma anlamlı bir iletişim aracı olacak şekilde gelişmez; 5 yaşından sonra bu olasılık düşmekle birlikte, ileri yaşlara kadar gelişme şansı vardır. Nadir olmayarak on yaş ve sonrası konuşanlar vardır. Bazen konuşmadan önce okuma-yazma öğrenmeleri dil gelişimini hızlandırabilir. Hiç konuşmayabilirler veya söylenenleri tekrarlarlar ya da klişe tarzında konuşmalar olur; özellikle reklam klişeleri çabuk kapabilirler. Kendilerinden başkasıymış gibi isimleriyle “o” veya “sen” olarak söz ederler. Sadece istek bildirme amacıyla ve kısa cümlecikler kurarak konuşurlar. Öğrendikleri sözcükleri, bir daha hiç söylemeyebilirler veya hiç konuşmazken, aniden karmaşık bir tümce kurabilirler. Konuşmalarında bazen geçici bazen kalıcı gerilemeler olur.

Davranış sorunları, ilgi alanlarının darlığı, sınırlılığı ve tuhaflığı: Davranış sorunları stereotipiler, aşırı hareketlilik, öfke nöbetleri, saldırganlık, kendine yönelik zarar verici davranış, takıntılı davranışlar, uygunsuz korkular, tikler, uyku ve yeme sorunlarıdır. Gündelik yaşamlarındaki değişimlere karşı çok direnç gösterebilirler ve aynılık üzerinde ısrar edebilirler. Sıradan değişikliklere karşı anormal tepkiler gösterebilirler (örneğin, masada oturduğu yerin değişmesi veya yeni perdelerin gelmesi ile çok gergin ve huzursuz hale gelebilirler). Nesnelere ve gündelik yaşamın rutin düzenine bağımlılık, otistik çocuğu olan aileler için zor olabilir; çünkü bu düzendeki en küçük bir sapma bile öfke nöbetlerine neden olabilir.

Hareketin kendisi, örneğin sürekli olarak kapıyı ya da elektrik düğmelerini açıp kapama, oyuncak arabaların tekerleklerini ya da döner koltukların döndürüp durma, bir vantilatörün dönüşünü seyretme şeklinde başlıca iki kaynağı olabilir. Asansörlerle, trenlerle veya dinazorlarla aşırı ilgilenebilirler. Nesnelerin parçaları ile sürekli ilgilene bilirler; örneğin kapı kolu ile veya düğmelerle uğraşabilirler. Vücut parçaları ile ilgilidirler; sürekli ellerine bakar ya da parmaklarıyla oynarlar. Cansız nesnelere aşırı düşkünlük ve koleksiyonculuk görülebilir. Plastik bir silgi veya bir ip parçasını, takıntı derecesinde yanından hiçbir zaman ayırmayabilirler. Bir konu ile aşırı ilgilenebilirler (sokak levhaları, araba plakaları, alfabe, sayılar, köprüler gibi bir çok şey konu olabilir). Bir süre sonra ilgilendikleri eşya, kişi, konu ya da eylem değişebilir, yerine başkaları geçer. Sürekli aynı konuda konuşmak isteyebilirler. Ayrıntılara takılabilirler. Rutin ritüelleri izlemede mantıksız ısrar gösterebilirler (örneğin; odayı terk etmeden her şeye dokunurlar, bir yeri terk etmeden tüm tuvaletleri gezerler, okulda başka bir sıraya oturmayı reddederler, okula her gün aynı yoldan gitmek isterler).

Duyu sorunları: otizim olan çocuklar, bir veya birkaç duyusundan gelen uyarılara karşı aşırı bir tepki verebilirler veya tepkisiz kalabilirler. Alarm saatini sesinden dehşete kapılabilir fakat bir araba korna sesinden hiçbir rahatsızlık duymayabilirler. Bazen kulaklarını, bazen gözlerin elleri ile kapatırlar. Çok kuvvetli bir ışığa uzun süre gözlerini dikip bilir ya da çok hafif bir sesi saatlerce dinleyebilirler. Hareket eden, dönen ve parlak nesnelere çok uzun süre bakabilirler. Ağrıya karşı ileri derecede duyarsız, acıya karşı dayanıklı olabilirler.

Epilepsi: Otistiklerin yaklaşık 1/3’ü epileptiktir. Bu nöbetler en sık olarak ilk 3 yaşta ve adolesan dönemde görülür. Bazı epilepsi nöbetleri çok kısa süreli, belli belirsiz veya kısa süreli bir dalgınlık şeklinde olur ve fark edilip tedavi edilmezse çocuğun gelişimini ve eğitimini bozabilir. Antepileptik tedaviye yanıt veren ve geri dönüşümlü epilepsi-otizim tabloları vardır. Baz epilepsi tabloları, otizimle yakından ilişkilidir. Angelman ve Rett Sendromu gibi genetik hastalıklarda otizim, ağır EEG anormalliği ve dirençli epilepsi nöbetleri bir aradadır.

Zeka: Zihinsel düzey otizmli çocuklarda çok değişiklik gösterir. Oldukça düşük zekalı olabildikleri gibi, normal veya yüksek düzeyde olanları da vardır. Olguların yarısı kadarında zeka bölümü 85’in üstündedir. Zihinsel geriliği olanlar da epilepsi, saldırganlık, uyku sorunları, işitme ve görme özrü gibi ek sorunlar daha belirgindir. Otistiklerin %10’u bazı üstün yetilere (matematik, sanat, müzik ve mekanik gibi) sahiptir. Yüzde birinde ise “Savant“ adı verilen çok özel yetiler izlenir. Uçuş ve tren tarifeleri, araba plakaları, tarihi olayların ve yerleri, kimyasal formüller, yıllar önce duyulan bir şarkının tam olarak sözlerinin hatırlanması, yıllar önce görülen bir resmin tüm ayrıntıları, şehir telefon rehberindeki tüm numaralar gibi, ham bellek gerektiren veya uzak geçmişe yönelik bellek kapasitesi gerektiren işlerde başarılıdırlar.

Otistik gerileme (regresyon): tüm otistiklerin %20-30’unda otistik belirtiler tamamen normal bir doğum ve gelişimi takiben 8 ay- 2 yaş arası bazen aniden, sıklıkla haftalar, aylar içinde ortaya çıkar. Bu genellikle 5-10 sözcük öğrenip 12-30 ay arası öğrendikleri konuşmayı unutma şeklinde olabilir. Otistik gerileme bazen epilepsi nöbetleri ile ilişkilidir.

Tedavi

Otizmin kesin bir tedavisi yoktur ve yaşam boyu süren bir hastalıktır. Erken tanı ile erken bir uygun eğitimin başlaması uyum becerilerini oldukça artırabilir. Otistik çocuklarda çeşitli bilişsel ve davranış terapileri yanı sıra, uğraş terapisi, öğrenme, dil ve konuşma sorunlarına yönelik tedaviler uygulanır. Son zamanlarda, toplumsal becerilerin kazandırılmasına ilişkin teknikler ön plana çıkmıştır. Sayıları bir hayli artmış olan alternatif tedavilerin bilimsel açıdan etkinlikleri oldukça tartışmalıdır. Otizmin kesin ya da etkili bir tedavi şeklinin olması alternatif ya da tamamlayıcı nitelikte terapileri ilginin artmasına neden olmuştur. Bunların çoğu otizim de sorunlu olduğu düşünülen bir mekanizmaya yönelik olarak ve belli varsayımlara dayanarak geliştirilen teknikler ya da girişimlerdir. Ancak hiçbirinin etkili olma mekanizmaları bilimsel olarak gösterilememiştir. Zaten gerçek bir düzelme hiçbirinde gösterilememiş, ancak bazı kişilerde otizmin ana belirtileri dışında kalan sorunları örneğin sıkça eşlik eden huzursuzluk gibi belirtilere faydalı olduğu gözlemlenmiştir. Sonuç olarak bu terapiler, bir çok açıdan istismara açık uygulamalara yol açmıştır. Otizmin tedavisinin olmaması, aslında otizmin tek bir bozukluk olmayıp farklı nedenler ve mekanizmalar üstünden gelişen, aynı ya da benzer belirtileri yolaçan çeşitli tiplerin olmasıdır. Son yıllarda kaydedilen gelişmeler de çok sayıda genetik ve çevresel etkinin farklı beyin bölgelerini değişik düzeylerde etkileyerek bozukluğun oluştuğunu göstermektedir. Sorunun kapsamının genişliği ve bir çok şeyin hala aydınlatılamamış olması tedavi için daha fazla çalışmaları gerektirmiştir.

Farmakolojik tedavi, otizme özgü temel belirtiler de belirgin bir değişikliğe yol açmaz. Ancak otistik çocuklarda sık görülen taşın hareketlilik, uygunsuz korkular, öfke nöbetleri, endişe, depresyon, uyku ve yeme sorunları, tikler, kendine zarar verici davranışlar ve saldırganlık gibi davranış sorunlarında kullanılır.

Farklı Gelişen Çocuklar (Gözden Geçirilmiş 3. Baskı / Mart, 2016) - Nobel Akademik Yayıncılık

Ed: Prof. Dr. Adnan Kulaksızoğlu

ISBN: 978-605-320-016-1